BIOLOGÍA III B DE A Y B 2015: Mutaciones y Sindromes

Sindromes

Todos los seres vivos poseemos un cuerpo y una personalidad que nos hace únicos ante las demás personas dependiendo la raza a la que pertenezcamos. Cada cuerpo está compuesto por cualidades como: color de piel, estatura, complexión, color de ojos, etc., que son la información que los padres transmiten conocida como herencia genética.

Sindrome: proviene del griego syndromé (concurso). Es un cuadro clínico o conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos en un tiempo y forma, y con variaciones de causas.

Las personas que poseen algún síndrome presentan rasgos fenotípicos similares.

Todo síndrome es una entidad clínica que asigna un significado particular o general a las manifestaciones semiológicas que la componen.

Existen diferentes tipos de sindromes, aqui les mostraremos varios de ellos:

SINDROME DE DOWN

Un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos.

SINDROME DE TURNER

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.

Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:

Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello
Línea del cabello bajo en la espalda
Baja ubicación de las orejas
Manos y pies inflamados

SINDROME DE ASPERGER

Sindrome de Asperger a menudo se considera una forma de autismo de alto funcionamiento. Esto puede llevar a dificultad para interactuar socialmente, repetir comportamientos y torpeza.

SINDROME DE RAYNAUD

Enfermedad que presenta episodios intermitentes de esquemia que ocurren fundamentalmente en las partes del organismo, es decir:

En los dedos de las manos, de los pies
En la nariz
Las orejas

LA MUTACION:

Son cambios aleatorios que se producen en el ADN de un individuo.
Fuentes de variabilidad genetica y un motor para la revolucion de las especies.
Pueden ser genicas, cromosomicas o genomicas.

Las mutaciones pueden ser:

GENICAS

Afectan un solo gen al sustituir bases o al aumentar o disminuir nucleotidos.

GENOMICAS

Afectan al numero de cromosomas.
Pueden ser poliploides solo aumenta el numero de cromosomas aneuploides.

CROMOSOMICAS:

Afectan a un segmento del cromosoma que incluye varios genes.

CAUSAS DE LAS MUTACIONES.

* Espontáneo
Se producen de forma natural

* Inducidas
Se producen como consecuencia de la exposicion a agente mutagenos.

EFECTOS DE LA MUTACION

*Perjudiciales
Representan una desventaja para la supervivencia del individuo.

*Beneficiosas
Aumentan la probabilidad de supervivencia del individuo.

*Neutras
No afectan ala supervivencia del individuo.

HERENCIA DE LAS MUTACIONES

Cuando la mutacion sucede en cualquier parte del cuerpo se llama:
MUTACION SOMATICA y no se transmiten a los descendientes de ese individuo.

Cuando la mutacion son en gametos se llaman:
MUTACIONES GAMETICAS, el individuo lleva la mutacion y al mismo tiempo transmite a su descendencia.